Există speranță pentru pacienții cu boli rare la Craiova

Publicat de Dan Boanţă, 4 martie 2019, 11:08 / actualizat: 6 martie 2019, 11:20

O vorba din bătrâni spune că “Speranţa moare ultima”, iar pentru pacienţii cu boli rare, această speranţă vine de la medicii care au pus bazele Centrului de Genetică Medicală din Craiova.

Povestea începe cu ani în urmă, când mai mulţi părinţi ai căror copii suferă de o maladie rară au făcut eforturi supraomeneşti pentru a aduce în România servicii medicale de diagnoză şi tratament.

I-au ajutat medici care au înţeles nevoile lor şi, după ani de zile de lobby şi eforturi, împreună au reuşit să schimbe legislaţia şi să facă autorităţile să înţeleagă că e nevoie de o astfel de clincă. Centrul de Expertiză pentru Bolile Rare din Craiova este primul de acest fel din ţară.

De 20 de ani, Ion Tânjeală încearcă să afle ce este în neregulă cu fiul său. Medicii orbecăie, spune omul. De la o clinică la alta, diagnosticul n-a fost niciodată acelaşi.

“Convulsii febrile recurente, instabilitate psiho-motorie, pe urmă a apărut acest sindrom Asperger. Toată ţara am bătut-o. Nu ştim încă ce este”, ne spune Ion Tânjeală, tatăl unui pacient, citat de Digi24 Craiova.

Aproape 8.000 de boli genetice sunt cunoscute în prezent, iar cele mai multe dintre ele sunt boli rare, care pot fi diagnosticate doar prin teste genetice.

“Partea asta s-a dus sus. Înseamnă că pot apărea modificări la copil, malformaţii sau modificări faciale sau retard mental, pe care nu-l putem detecta ecografic”, declara un medic de Centrul de Expertiză pentru Bolile Rare din Craiova

Din păcate, România abia acum face primii paşi în domeniul geneticii medicale, iar înfiinţarea unui astfel de centru la Craiova a fost posibilă după ani de eforturi ale unor medici care s-au văzut nevoiţi să se transforme în avocaţi ai cauzei.

“Dificil a fost să înţelegi tu, doctor, cum funcţionează sistemul şi să intervii, înţelegând, în toate acele locuri unde trebuia făcută schimbarea”, declară Conf. univ. dr. Mihai Ioana, coordonator Centrul regional de genetică, citat de Digi24 Craiova.

Adică la Ministerul Sănătăţii, la cel al Educaţiei sau al Cercetării. Centrul regional se află atât în subordinea Spitalului Judeţean, cât şi a Facultăţii de Medicină. Actualizarea legislaţiei şi repararea sincopelor din sistem au fost un chin de ani de zile. Fiecare pas înainte a venit cu câte o frână.

“Tot timpul simţi, ca specialist, că eşti puţin în spatele calendarului. Un exemplu: am obţinut codul, dar n-am mai reuşit să intrăm în contract cu casa”, spune Conf. univ. dr. Mihai Ioana, coordonator Centrul regional de genetică.

Alături de doctorul Ioana, s-a zbătut pentru a pune Craiova pe harta geneticii medicale.  Şi Amelia Dobrescu. A lăsat în urmă o carieră în Franţa, hotărâtă să facă o schimbare acasă.

Amelia Dobrescu, specialist genetică medicală: “În genetică, diagnosticul este dificil şi este multidisciplinar. Şi noi, neavând atâta personal, este firesc că de multe ori sunt eu cu mine, şi, de multe ori, cu unul, doi colegi. Comparativ cu Franţa unde eram echipe întregi. Încerc să folosesc faptul că am fost acolo. Cum ar veni, am prieteni acolo care ştiu cum se desfăşoară lucrurile în România şi care sunt dispuşi să ne ajute. Ne şi ajută la ora actuală cu anumite analize pe care noi le trimitem şi pe care ei le fac cu titlu gratuit”.

Eforturile medicilor au fost susţinute de o asociaţie de părinţi, apărută din nevoia acută a celor care au trăit pe propria piele drama de a nu-şi putea diagnostica la timp copiii suferinzi de boli rare. În 2004, au înfiinţat o asociaţie de cercetare a distrofiei musculare.

“Un părinte care-şi are copilul bolnav şi încearcă din centru medical în centru medical şi, într-un final constată că i s-a pus în fiecare centru un alt diagnostic şi, mai mult decât atât, uneori face şi alt tratament, naşte situaţii inadmisibile în secolul nostru. Dar, reuşind să avem o structură în ţară, noi vom putea să aducem pacienţi şi să simplificăm tot acest travaliu”, declară Isabela Tudorache, Asociaţia Parent Project .

Alături de Parent Project, planurile medicilor din centrul de genetică prind contur. În zece ani, spun medicii, vor să crească speranţa de viaţă a suferinzilor şi să câştige jocul de şah cu diagnosticele şi tratamentele greşite.

Centrul oferă gratuit, prin casa de asigurări de sănătate, diagnostice celor care vor să aibă un copil şi tratează în ambulatoriu pacienţi care suferă de boli genetice. Aproape 8 mii de copii cu boli rare se nasc, în fiecare an, în România.